Question: コステロ症候群はどのように診断されていますか?

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Costello症候群は臨床検査によって診断され、特定の診断基準が開発されています。 HRAS遺伝子における変異についての分子遺伝学的試験は診断を確認するために利用可能である。 ほとんどの臨床的に影響を受ける個体には、識別可能なHRAS変異があります。

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