Question: 骨形成不完全症の遺伝障害があるのはなぜですか?

骨形成不全不全性IMPERFECTA I型Iは、COL1A1遺伝子の突然変異またはそれほど一般的にはCOL1A2遺伝子の変異によって引き起こされる。これらの遺伝的変化は、生成された分子が正常であるが、体内で産生されるI型コラーゲンの量を減少させる。

体のどの部分が骨形成不全が影響を与えるのか?

骨形成不全のより深刻な形態では、骨の変形、肺の発生および肺の問題、樽型の骨の変形があります。胸や脚の中の胸部の乏しい筋肉の発達。骨形成不胎児は、コラーゲンを生産する身体の能力に影響を与える障害のある遺伝子によって引き起こされます。

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